“Çfarë bën gjenomika? Na jep shpresë”. Letra e publikuar nga David Cameron për Times, është në radhë të parë letra e një babai pastaj ajo e një politikani. Ish ministri i parë britanik ka treguar sëmundjen e djalit të tij të parë Ivan, që vdiq vetëm 6 vjeç në vitin 2009, me rastin e ditës së sëmundjeve të ralla.
“Imagjino: gjëja më e shtrenjtë për ty, fëmija yt i porsa lindur, është i sëmurë, vuan nga kriza shumë të dhimbshme. Dhe sa herë që ndodhin këto kriza, ti e di që mund të dëmtojnë zhvillimin e tij. I bëjnë teste të shumta, shumë prej tyre janë të dhimbshme. Ato provojnë trajtime të ndryshme, disa prej të cilëve janë me efekte anësore dhe me një fuqi të madhe të dëmshme”, thotë Cameron.
“Bëhen sforco të mëdha për shëndetin e fëmijës tënd, por askush nuk e di ekzaktësisht se çfarë duhet bërë që të jetë më mirë dhe çfarë jo”. Kjo sepse Ivani i vogël ishte i prekur nga sindroma e Ohatahara, një encefalopati progresive epileptike, “një shqetësim neurologjik kaq i rrallë, saqë ekzistonte vetëm një diagnozë, për të mos folur për një kurë”.
“Epilepsia prek një fëmijë në 200.
Ndër këto vetëm 1 në 500 mije është i prekur nga Ohtahara. Me pak fjalë shumë pak fëmijë në botë kanë këtë problem”, shpjegon Cameron, që ka patur edhe tre fëmijë të tjerë, duke nënvizuar që në realitet “sëmundjet e rralla nuk janë kaq të rralla.
Ka rreth 350 milion njerëz në të gjithë botën që jetojnë me shqetësime të rralla dhe jo të diagnostikuar , më shumë se numri i personave me kancer dhe Aids të mbledhura bashkë”. Pastaj të dhënat më të forta, që ish ministri i parë ka kaluar mbi lëkurë: “gjysma e të gjithë atyre që jetojnë me sëmundje të rralla, janë fëmijë, dhe e treta e tyre nuk i kalon 6 vjet”.
